基因检测 (PGD)

Preimplantation Genetic Screening & Diagnosis Brisbane

什么是胚胎植入前遗传学诊断(PGD)

你知道吗?在怀孕的前三个月中,多达三分之一的胚胎无法存活?由于遗传性疾病或染色体异常等因素,某些胚胎也无法植入。

为了增加怀孕的几率,胚胎植入前遗传学诊断(PGD)可以帮助发现胚胎结构是否异常。当胚胎的染色体异常时,有较高的几率会发生流产,或导致出生的孩子有先天的智力或身体的残疾。

什么是PGD筛查?

PGD需要通过一种复杂的技术来检测遗传性疾病。通过直接检查DNA来测试胚胎的某些特定状态或染色体异常。

这个过程最大程度地提高了通过体外受精孕育健康婴儿的几率,因为只有正常的、不受遗传疾病影响的胚胎会被植入。

为什么进行PGD筛查?

降低流产风险

当胚胎的染色体异常时,它会减少植入子宫内膜的机会,并可能导致流产。50%的流产是由于胚胎中含有异常染色体而导致的。通过筛查胚胎,这个几率会降低,因为只有含有正常染色体的胚胎会被植入。

近期的研究表明,在进行PGD筛查后,流产的概率从23%降到9%。。

降低宝宝出生时带有异常染色体的风险

尽管基因测试并非百分百准确,PGD筛查仍然能够减少孩子出生时带有异常染色体的风险。

PGD筛查还能够检测多种单基因遗传病,例如囊性纤维化、亨廷顿舞蹈症、地中海贫血、杜兴式肌肉萎缩症等。

提高体外受精的成功率

有异常染色体的胚胎存活几率低,植入率也较低。

PGD筛查能选择和植入含有正常染色体的胚胎,这往往能增加胚胎的植入率和存活率。PGD筛查还能降低体外受精的失败率,从而减少其所需的周期数。

什么人适合做PGD筛查?

下述人群适合考虑PGD筛查:

  • 伴侣一方或双方有家族病史,导致未来的孩子有较高风险患有遗传性疾病
  • 任何一方有染色体重排现象,可能导致基因异常的卵子或精子
  • 过去怀孕时曾受到过异常染色体影响
  • 曾多次无故流产
  • 熟龄女性(38岁以上)
  • 多次宫外受精(IVF)失败

PGD筛查有什么风险?

从在实验室中培养的胚胎中取出少许细胞,并对其染色体进行检测和分析。

PGD筛查有哪些风险?

尽管PGD筛查有诸多好处,这个过程依然有一定的风险:

  • 没有测试能够百分百地检查出异常染色体。这也意味着,尽管PGD的筛查结果非常准确,但并非绝对。
  • 活检的过程中有1%的可能会导致胚胎受损。如果胚胎受损,则无法进行转移。

胚胎植入前基因筛查诊断布里斯班

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